Enfermedad de Niemann Pick C

                 “El niño se vuelve torpe, tropieza con todo, no escribe ni habla como antes”

                  Los maestros y padres deben estar atentos a estos síntomas que son los primeros rasgos de una enfermedad neurometabólica rara, discapacitante. Se confunde con torpeza.

                  En muchos casos el paciente y la familia deambulan por consultorios obteniendo diagnósticos erróneos.

                  Hay algún error en el metabolismo celular que involucra al sistema nervioso central y degenera las funciones motoras, cognitivas y/o perceptivas.

                  Los síntomas aparecen en menores de 10 años.

                  Pierden las habilidades ya adquiridas, escritura ilegible, perdida de coordinación motora, dificultades para mantener el equilibrio, problemas para tragar, tos frecuente.

                  Los síntomas se confunden con otras patologías.

                 Actualmente no existe cura, pero hay tratamientos que disminuyen la progresión de la patología y mejora la calidad de vida. Tiene un alto índice de mortalidad.

“Es importante que los pediatras estén atentos a la aparición de los signos que pueden aparecer durante el desarrollo, y ante la sospecha, no demorar en derivar al paciente” dice la Dra Norma Spécola , jefa de servicio en el Hospital Sor Ludovico de La Plata.

Otros centros en Argentina :

Hospial de Clínicas servicio de Neurología

Hospital  Garraham

Hospital  Británico

Hospital Español

Fundación para el estudio de las Enfermedades Neurometabólicas.

Asociación de pacientes: http://www.npc.org.ar/     Celular 54 11 15 5871 7373